La terapia genética, una nueva esperanza para la sordera

La terapia genética es una técnica médica que busca modificar los genes defectuosos que causan enfermedades. En este caso, la sordera puede ser causada por mutaciones en genes específicos que controlan el desarrollo del oído interno. La terapia genética, en este contexto, funciona como un parche para estos genes defectuosos, introduciendo una copia correcta del gen en las células del paciente.

A principios de junio de 2024 se publicó el ensayo, realizado por un equipo internacional de investigadores del Hospital Mass Eye and Ear en Boston y del Hospital Oftalmológico de la Universidad de Fudan en Shanghái, donde se trató a un niño de 18 meses con una forma de sordera genética conocida como DFNB9. Este tratamiento innovador implicó la inserción de material genético para corregir la mutación que causa la pérdida de audición.

Los resultados han sido espectaculares: el niño, que antes no podía oír nada, ahora puede responder a sonidos suaves y reconocer la procedencia de los mismos. Este avance no solo mejora la calidad de vida del niño, sino que también abre la puerta a futuras investigaciones y tratamientos para otros tipos de pérdida auditiva.

También, en España, se publicaron a finales de octubre de 2024 los primeros resultados de la innovadora terapia genética que permite devolver la audición a niños con hipoacusia profunda por un defecto congénito en el gen de la otoferlina (OTOF). Los resultados de esta pionera investigación fueron presentados en Málaga. Aunque se encuentra en Fase 1 de ensayo clínico, los resultados son muy esperanzadores.